ΕΝΑ ΣΠΑΝΙΟ ΚΑΙ ΠΟΛΥ ΙΔΙΑΙΤΕΡΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ

Μέχρι στιγμής υπάρχουν λίγες μόνο πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Williams-Beuren στην ελληνική γλώσσα. Οι περισσότερες εκδόσεις είναι στα αγγλικά και πρόκειται συνήθως για εξειδικευμένη βιβλιογραφία. Οι δημοσιεύσεις αυτές σπάνια γίνονται κατανοητές και απευθύνονται σε επιστήμονες και γιατρούς στο αντικείμενο της συγκεκριμένης ερευνητικής περιοχής που εξετάζεται. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Williams-Beuren είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή, δεν εμπίπτει στο υποχρεωτικό πρόγραμμα σπουδών της ειδικότητας των παιδιάτρων. Μέχρις στιγμής την καλύτερη γνώση σχετικά με το σύνδρομο, με επίκεντρο την έρευνα και τις σχετικές δημοσιεύσεις, την έχουν καρδιολόγοι, γενετιστές και γλωσσολόγοι.

Αν και το σύνδρομο έχει γίνει σαφώς πιο γνωστό τα τελευταία χρόνια μέσα στην ιατρική κοινότητα και η διάγνωση για υποψία του συνδρόμου Williams-Beuren γίνεται στα παιδιά πιο γρήγορα απ΄ ό,τι παλιά, υπάρχουν εν τούτοις ακόμα και σήμερα οικογένειες, τα παιδιά των οποίων διαγνώστηκαν, όταν πλέον είχαν φτάσει στη σχολική ηλικία ή και αργότερα.

Μετά την ανακοίνωση στους γονείς, οι οικογένειες παρατηρούν, ότι αν και γνωρίζουν πλέον για το σύνδρομο του παιδιού τους, δεν πληροφορούνται παράλληλα και για το τι θα πρέπει να προσέξουν και πώς μπορούν να βοηθήσουν, για να υποστηρίξουν καλύτερα το παιδί τους. Εδώ υπάρχει σαφώς η ανάγκη για ενημέρωση. Και αυτό κυρίως, επειδή λόγω της σπανιότητάς του, οι γονείς αρχικά πελαγοδρομούν και αναγκάζονται με τα χρόνια να αποκτήσουν μόνοι τους λεπτομερείς γνώσεις σχετικά με τις πολλές ιδιαιτερότητες του συνδρόμου του παιδιού τους.

Στο βιβλίο δίνεται μια σαφής εικόνα για το ευρύ φάσμα των ιδιαίτερων χαρακτηριστικών του συνδρόμου Williams-Beuren.