Η επιστήμη της Γενετικής και των κληρονομικών νοσημάτων αποτελούσε ανέκαθεν μία από τις πιο ενδιαφέρουσες πλευρές της Ιατρικής και της Βιολογίας. Η παρούσα μελέτη επικεντρώνεται στις ιδιαιτερότητες της γονιδιακής δεξαμενής των Ελληνοκυπρίων, λαμβάνοντας υπόψη τόσο τη σύγχρονη βιβλιογραφία γύρω από κάποιες κληρονομικές παθήσεις, όσο και τοπικά φαινόμενα ενδημικών μεταλλάξεων κυρίως στην Κύπρο, αλλά και στην Ηπειρωτική Ελλάδα και την Κρήτη.

Το βιβλίο απευθύνεται σε ειδικούς της γενετικής επιστήμης αλλά και σε όλους όσοι επιθυμούν να ενημερωθούν για τις σύγχρονες προόδους στη διάγνωση και θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών, καθώς και για τις ιδιαίτερες εκφράσεις σε τοπικό επίπεδο νόσων όπως οι θαλασσαιμίες και η κυστική ίνωση.