Με σκοπό την ευρύτερη ενημέρωση όχι μόνο των παιδιάτρων αλλά και των γιατρών όλων των ειδικοτήτων αποφασίστηκε η αφιέρωση του βιβλίου αυτού στη γενετική συμβουλευτική. Στο βιβλίο υπάρχει εκτεταμένη αναφορά όλων των επιμέρους θεμάτων που αναπτύσσονται στο φετινό σεμινάριο του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής.

Μετά το εισαγωγικό κεφάλαιο που περιλαμβάνει και τις βασικές αρχές της συμβουλευτικής, αναλύονται οι κατευθύνσεις και οι εφαρμογές της γενετικής συμβουλευτικής και γίνεται ιδιαίτερη αναφορά στο βασικό σκέλος της πρόληψης και τον προγεννητικό έλεγχο.

Ακολουθεί ανάλυση της μεθοδολογίας και των προϋποθέσεων που ισχύουν για την ανίχνευση των φορέων μονογονιδιακών νοσημάτων και συζητούνται εκτενώς οι προβληματισμοί και οι ιδιαιτερότητες που σχετίζονται με νοσήματα με μενδέλειο κληρονομικότητα.

Η μη μενδέλειος κληρονομικότητα εξηγεί σε μεγάλο βαθμό την πολυπλοκότητα που χαρακτηρίζει πολλά γενετικά νοσήματα και συζητείται ως πρακτικό πρόβλημα στη γενετική συμβουλευτική.

ΑΠΟΣΠΑΣΜΑ ΑΠΟ ΤΟΝ ΠΡΟΛΟΓΟ ΤΟΥ ΒΙΒΛΙΟΥ